Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μπορεί να διατηρήσει την άλιπη σωματική μάζα, την οστική πυκνότητα και την ικανότητα βάδισης σε ασθενείς με όψιμη μορφή της νόσου Pompe

Η νόσος Pompe είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από την ανεπάρκεια του ενζύμου της α-γλυκοσιδάσης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα. Η όψιμη μορφή της νόσου (LOPD) προκαλεί κυρίως προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική ανεπάρκεια. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ΕΡΤ) που εισήχθη το 2006, έδειξε ήπια βελτίωση ή σταθεροποίηση των συμπτωμάτων αν και τα μακροπρόθεσμα δεδομένα είναι περιορισμένα. Στόχος της μελέτης ήταν να περιγράψει την εξέλιξη της σύστασης του σώματος και της ικανότητας βάδισης σε ασθενείς με LOPD που λάμβαναν ΕΡΤ συνεχόμενα για 9 χρόνια. Η άλιπη σωματική μάζα, η οστική πυκνότητα, το σωματικό λίπος και η απόσταση  βάδισης 6 λεπτών αξιολογήθηκαν σε τρεις άνδρες και τρεις γυναίκες ασθενείς με LOPD (ύψος 165,8±11,2 εκατοστά, ηλικία 42,3±11,8 ετών, μάζα σώματος 71,1±20,8 κιλά, κατά την έναρξη της μελέτης), κάθε τρία χρόνια, για 9 χρόνια από την έναρξη της ΕΡΤ (T0, T3, T6, T9). Η ολική μάζα σώματος και η άλιπη μάζα των άνω άκρων παρέμεινε αμετάβλητη (P<0,05), αλλά μειώθηκε για τα κάτω άκρα (T3:13.06±3.848kg έναντι T9:11.63±3.49kg, P<0.05). Η άλιπη μάζα σώματος δεν διέφερε σημαντικά μετά από 9 έτη ΕΡΤ σε σύγκριση με τις τιμές πριν την έναρξη της ΕΡΤ (T0 έως T9). Η οστική πυκνότητα παρέμεινε αμετάβλητη. Το ποσοστό σωματικού λίπους αυξήθηκε (T0:39.1±10.3%, έναντι T9:43.1±10.4%, P<0.05). Η απόσταση βάδισης κατα την εξάλεπτη δοκιμασία έτεινε να αυξήθηκε μετά από τα πρώτα 3 χρόνια της ΕΡΤ, ωστόσο μειώθηκε σταδιακά στη συνέχεια, χωρίς διαφορά μεταξύ T0-T9. Η άλιπη μάζα των κάτω άκρων σε σχέση με το συνολικό σωματικό βάρος συσχετίστηκε σημαντικά με απόσταση που διανύεται κατά την 6λεπτη δοκιμασία βάδισης (r=0,712, P<0,05).

Συμπέρασμα έρευνας:

Τα τρέχοντα δεδομένα δείχνουν ότι η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μπορεί να διατηρήσει την άλιπη σωματική μάζα, την οστική πυκνότητα και την ικανότητα βάδισης σε ασθενείς με LOPD.

Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η εποπτευόμενη προπόνηση βελτιώνει τη λειτουργική ικανότητα, την άλιπη μάζα και την οστική πυκνότητα σε περιπατητικούς DM2 ασθενείς.

• Terzis, G., Papadimas, G., Krase, A., Kontou, E., Arnaoutis, I., & Papadopoulos, C. (2022). Body composition and 6 minute walking ability in late-onset pompe disease patients after 9 years of enzyme replacement therapy. International Journal of Neuroscience, 132(7), 699-705. doi:10.1080/00207454.2020.1835902

Δείτε αναλυτικά τη δημοσίευση εδώ: https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/00207454.2020.1835902